Вопрос #9028 и ответ по теме "Все вопросы"
Найдено отзывов : 1
-
- Вопрос: #9028
- Спрашивает :
Валерия
( г. Мариуполь Украина )
-
Здравствуйте. Мне 16 лет. Осенью 2007 года мне поставили диагноз кариотип 46XY дисгензия гонад.До этого 8 лет болела гломерулонефритом. Той же осенью 2007 года из за ухудшения состояния здоровья мне сделали родственную пересадку почки от родной сестры. Сдала кариотип из за превичной аменореи, отсутствия развития молочной железы. До этого обследовалась много раз у гинекологов по всей Украине и никто не замечал ничего кроме ЗПР. Органы малого таза на УЗИ недоразвиты, соответствуют возрасту 7-8 лет. Яичники, матка есть, просто очень маленькие. Насколько я знаю, то если бы были дисгентичные гонады, то они имели бы иной вид, чем просто недоразвитые яичники и это заметили бы на УЗИ. Естественно мне назначили лапароскопию, с последующей ЗГТ, но я плохо проинформирована(только то, что нахожу в интернете, врачи со мной не разговаривают), поэтому сомневаюсь, удалять ли "дисгентичные гонады" если на УЗИ видят обыкновенные женские, только недоразвитые. Могут ли дисгентичные гонады и недоразвитые женские яичники выглядеть совешенно одинаково?P. S. Все врачи-гинекологи которые обследовали меня до этого связывали ЗПР с основным заболеванием т.к. аутоимунные болезни играют немалую роль в развитиии физическом и половом плане. А также с большими дозами преднизолона в 8 лет. До операции я весила 38 кг (из-за большой потери белка) и естественноникак не развивалась. Сейчас я вешу 51 и за 9 месяцев после пересадки у меня уже нулевой размер. Умоляю вас, обьясните пожалуйста, что к чему, может ли анализ на кариотип быть ошибочным и ЗПР только из за убийственных доз гормональных препаратов в детстве. Заранее очень благодарна.
-
Отвечает : andro.wiki
-
Валерия, здравствуйте! Синдром, о котором Вы написали (46 ХУ, дисгенезия гонад), называется синдромом Свайера. То, что Вы описываете в своем письме, действительноЮ очень его напоминает. При данной патологии выполнять гонадэктомию (их удаление) нужно обязательно, это описано во всей мировой литературе, поскольку очень высок риск опухолевого перерождения гонад, да и совсем они не функциональны. А вот чтобы сформировать полноценный женский фенотип (нормальную величину молочных желез, влагалища и т.д.), ЗГТ необходимо; да и вообще половые гормоны играют колоссальную роль в жизни человека, функционировании нашего организма. Понятны все Ваши переживания, но видится, что доктора поступают правильно. Перед операцией переговорите с оперирующим хирургом, эндокринологом о возможности сделать срочное гистологическое исследование во время лапароскопии, и, если это дисгенетичные гонады, их все же следует удалить. Желаем Вам здоровья!
